Cutis Laxa: Typy, symptómy a liečby

Obsah:

Cutis Laxa: Typy, symptómy a liečby
Cutis Laxa: Typy, symptómy a liečby
Anonim

Cutis laxa je všeobecný názov pre skupinu zriedkavých porúch, ktoré postihujú vaše spojivové tkanivo. Toto tkanivo dáva vašim svalom, kĺbom, pokožke a orgánom štruktúru. Väčšina typov cutis laxa je dedičná a prítomná pri narodení spolu s inými poruchami, ale niektoré formy sa môžu vyvinúť neskôr v živote.

Výraz cutis laxa je latinsky laxná pokožka, čo znamená uvoľnená koža. Charakteristickým znakom porúch cutis laxa je ochabnutá, vráskavá koža, ktorá nie je elastická. Ak natiahnete kožu, pohybuje sa abnormálne pomaly späť na svoje miesto. Existuje tiež nadmerná ovisnutá koža.

Aké sú typy Cutis Laxa?

Štyri hlavné typy cutis laxa sú:

Autozomálne dominantné cutis laxa (ADCL)

Autozomálne dominantné cutis laxa (ADCL) je spôsobené jednou kópiou nepravidelného génu, ktorý môžete zdediť od ktoréhokoľvek z rodičov. Ak máte dominantný cutis laxa, vaše deti budú mať 50% šancu, že budú mať tento stav.

V niektorých prípadoch sa spontánne zmeny génov dejú náhodne a spôsobujú laxu kože. Tieto typy sa nazývajú de novo mutácie a nie sú zdedené.

Autozomálne recesívne

Autozomálne recesívne cutis laxa nastane, keď dostanete rovnaký nepravidelný gén od oboch rodičov. Ak dostanete jednu normálnu kópiu génu a jeden nepravidelný gén, budete nositeľmi recesívneho génu cutis laxa, ale nemusíte mať žiadne príznaky. Vaše deti budú mať 25% šancu, že budú mať tento stav.

X-prepojené recesívne

X-viazaná forma sa niekedy nazýva aj syndróm okcipitálneho rohu. Považuje sa za chorobu transportu medi. Nízke hladiny medi spôsobujú problémy s premenou bielkovín elastínu, čo vedie k nízkym hladinám elastínu v pokožke.

Acquired

Získaná cutis laxa znamená, že ste sa s touto chorobou nenarodili, ale môžete ju dostať neskôr v živote. Niektorí vedci si myslia, že v týchto prípadoch ste pravdepodobne nositeľmi génu a spúšťač ho neskôr zapne.

Čo spôsobuje Cutis Laxa?

Väčšina prípadov cutis laxa pochádza z dedičných zmien vašich génov pre elastín. Vaše elastínové gény hovoria vášmu telu, ako vytvárať proteíny. Ak sa tieto gény zmenia, vaše telo bude mať problém s tvorbou proteínu nazývaného elastín. Tieto proteíny sú hlavnou súčasťou elastických vlákien, ktoré tvoria časť vášho spojivového tkaniva. Elastín nemusí fungovať správne alebo ho nemusí byť dostatok.

Presná príčina získaného typu nie je známa. Táto porucha sa často vyskytuje s inými stavmi alebo po vystavení určitým liekom. Patria sem niektoré:

  • Infekcie
  • Rakovina ako lymfóm
  • Zápalové ochorenia ako celiakia
  • Autoimunitné ochorenia ako reumatoidná artritída
  • Lieky ako penicilín

Tieto stavy a lieky sú považované za spúšťače prostredia a imunitného systému, ktoré aktivujú gén.

Aké sú príznaky Cutis Laxa?

Symptómy Cutis laxa sa značne líšia a môžu sa líšiť aj medzi členmi rodiny. Cutis laxa vo všeobecnosti spôsobuje problémy s tvorbou elastínu a spojivového tkaniva. To má vplyv na kožu, ale môže to mať vplyv aj na vaše vnútorné orgány, ako je srdce a pľúca.

Príznaky zahŕňajú:

  • Voľná koža, ktorá visí v záhyboch, najmä na tvári, krku a stehnách
  • Pokožka, ktorá vyzerá ovisnutá alebo vráskavá
  • Vyzerám staršie ako svoj vek
  • Voľné kĺby, niekedy nazývané dvojité kĺby
  • Nepravidelné zúženie alebo vydutie krvných ciev
  • Killy v dolnej časti brucha
  • Kýla pupka
  • Vaky vo vašich črevách nazývané divertikuly
  • Emfyzém, ochorenie pľúc spôsobené problémami s malými vačkami v pľúcach

V závislosti od typu môže cutis laxa spôsobiť vážne symptómy, postihnutia a môže byť život ohrozujúca. Niektoré formy spôsobujú ďalšie komplikácie, ako sú malformácie mozgu, skrútené tepny, nízky svalový tonus, záchvaty, mentálne postihnutia a rozdiely v črtách tváre.

Dá sa Cutis Laxa vyliečiť?

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na cutis laxa ani žiadna liečba, ktorá by tomuto ochoreniu predchádzala. Liečba Cutis laxa sa zameriava na zvládanie symptómov a liečbu iných stavov. Patria sem:

  • Operácie na opravu prietrž
  • Lieky na kontrolu opuchu
  • Beta-blokátory na srdcové problémy
  • Botox na vrásky v pľúcach
  • Inhalátory kortikosteroidov na emfyzém
  • Fyzikálna terapia

Niekedy môžete podstúpiť plastickú operáciu na odstránenie prebytočnej voľnej kože, ale účinky sú len dočasné, keď sa koža vracia.

Pravidelné návštevy lekára sú dôležité na zvládnutie vašich príznakov.

Odporúča:

Zaujímavé články
Príliš starý na obchvat?
Čítaj viac

Príliš starý na obchvat?

12. jún 2000 – Čo môže byť horšie, ako keď vám povedali, že potrebujete operáciu bypassu srdca? Odmietli vás kvôli procedúre, pretože ste príliš starý. Zatiaľ čo niektorí chirurgovia vážia vek viac ako iní, traduje sa, že pacientom starším ako 80 rokov sa pri operácii srdcového bypassu nedarí tak dobre ako mladším kandidátom.

Prírodné lieky na zdravie srdca: pomoc alebo škoda?
Čítaj viac

Prírodné lieky na zdravie srdca: pomoc alebo škoda?

Ak si chcete udržať zdravé srdce, zvyčajne budete robiť tri veci: vybrať si výživné jedlá, zostať aktívny a zbaviť sa zlozvykov, ako je fajčenie. Existuje však rýchlejší spôsob, ako dať svojmu srdcu ďalšiu vzpruhu? Prejdite prstom po digitálnom zariadení alebo zapnite televízor a uvidíte reklamu za reklamou na prírodné lieky, ktoré môžu liečiť vaše srdce a pomôcť vám žiť dlhšie.

Srdcové predsudky, ktoré môžu zabíjať
Čítaj viac

Srdcové predsudky, ktoré môžu zabíjať

Ak máte jeden zo 700 000 srdcových infarktov, ktoré sa vyskytujú každý rok v USA – alebo dokonca príznaky naznačujúce túto možnosť – pomáha vám byť bohatý, biely a mužský. Štúdie ukazujú, že práve tí pacienti dostávajú rýchlejšiu a lepšiu starostlivosť v núdzovej a následnej liečbe srdcového infarktu ako ľudia s menšími peniazmi, tmavšou pleťou alebo iným pohlavím – aj keď sú symptómy alebo zdravotné poistenie rovnaké.