2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 23:47
Cutis laxa je všeobecný názov pre skupinu zriedkavých porúch, ktoré postihujú vaše spojivové tkanivo. Toto tkanivo dáva vašim svalom, kĺbom, pokožke a orgánom štruktúru. Väčšina typov cutis laxa je dedičná a prítomná pri narodení spolu s inými poruchami, ale niektoré formy sa môžu vyvinúť neskôr v živote.
Výraz cutis laxa je latinsky laxná pokožka, čo znamená uvoľnená koža. Charakteristickým znakom porúch cutis laxa je ochabnutá, vráskavá koža, ktorá nie je elastická. Ak natiahnete kožu, pohybuje sa abnormálne pomaly späť na svoje miesto. Existuje tiež nadmerná ovisnutá koža.
Aké sú typy Cutis Laxa?
Štyri hlavné typy cutis laxa sú:
Autozomálne dominantné cutis laxa (ADCL)
Autozomálne dominantné cutis laxa (ADCL) je spôsobené jednou kópiou nepravidelného génu, ktorý môžete zdediť od ktoréhokoľvek z rodičov. Ak máte dominantný cutis laxa, vaše deti budú mať 50% šancu, že budú mať tento stav.
V niektorých prípadoch sa spontánne zmeny génov dejú náhodne a spôsobujú laxu kože. Tieto typy sa nazývajú de novo mutácie a nie sú zdedené.
Autozomálne recesívne
Autozomálne recesívne cutis laxa nastane, keď dostanete rovnaký nepravidelný gén od oboch rodičov. Ak dostanete jednu normálnu kópiu génu a jeden nepravidelný gén, budete nositeľmi recesívneho génu cutis laxa, ale nemusíte mať žiadne príznaky. Vaše deti budú mať 25% šancu, že budú mať tento stav.
X-prepojené recesívne
X-viazaná forma sa niekedy nazýva aj syndróm okcipitálneho rohu. Považuje sa za chorobu transportu medi. Nízke hladiny medi spôsobujú problémy s premenou bielkovín elastínu, čo vedie k nízkym hladinám elastínu v pokožke.
Acquired
Získaná cutis laxa znamená, že ste sa s touto chorobou nenarodili, ale môžete ju dostať neskôr v živote. Niektorí vedci si myslia, že v týchto prípadoch ste pravdepodobne nositeľmi génu a spúšťač ho neskôr zapne.
Čo spôsobuje Cutis Laxa?
Väčšina prípadov cutis laxa pochádza z dedičných zmien vašich génov pre elastín. Vaše elastínové gény hovoria vášmu telu, ako vytvárať proteíny. Ak sa tieto gény zmenia, vaše telo bude mať problém s tvorbou proteínu nazývaného elastín. Tieto proteíny sú hlavnou súčasťou elastických vlákien, ktoré tvoria časť vášho spojivového tkaniva. Elastín nemusí fungovať správne alebo ho nemusí byť dostatok.
Presná príčina získaného typu nie je známa. Táto porucha sa často vyskytuje s inými stavmi alebo po vystavení určitým liekom. Patria sem niektoré:
- Infekcie
- Rakovina ako lymfóm
- Zápalové ochorenia ako celiakia
- Autoimunitné ochorenia ako reumatoidná artritída
- Lieky ako penicilín
Tieto stavy a lieky sú považované za spúšťače prostredia a imunitného systému, ktoré aktivujú gén.
Aké sú príznaky Cutis Laxa?
Symptómy Cutis laxa sa značne líšia a môžu sa líšiť aj medzi členmi rodiny. Cutis laxa vo všeobecnosti spôsobuje problémy s tvorbou elastínu a spojivového tkaniva. To má vplyv na kožu, ale môže to mať vplyv aj na vaše vnútorné orgány, ako je srdce a pľúca.
Príznaky zahŕňajú:
- Voľná koža, ktorá visí v záhyboch, najmä na tvári, krku a stehnách
- Pokožka, ktorá vyzerá ovisnutá alebo vráskavá
- Vyzerám staršie ako svoj vek
- Voľné kĺby, niekedy nazývané dvojité kĺby
- Nepravidelné zúženie alebo vydutie krvných ciev
- Killy v dolnej časti brucha
- Kýla pupka
- Vaky vo vašich črevách nazývané divertikuly
- Emfyzém, ochorenie pľúc spôsobené problémami s malými vačkami v pľúcach
V závislosti od typu môže cutis laxa spôsobiť vážne symptómy, postihnutia a môže byť život ohrozujúca. Niektoré formy spôsobujú ďalšie komplikácie, ako sú malformácie mozgu, skrútené tepny, nízky svalový tonus, záchvaty, mentálne postihnutia a rozdiely v črtách tváre.
Dá sa Cutis Laxa vyliečiť?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na cutis laxa ani žiadna liečba, ktorá by tomuto ochoreniu predchádzala. Liečba Cutis laxa sa zameriava na zvládanie symptómov a liečbu iných stavov. Patria sem:
- Operácie na opravu prietrž
- Lieky na kontrolu opuchu
- Beta-blokátory na srdcové problémy
- Botox na vrásky v pľúcach
- Inhalátory kortikosteroidov na emfyzém
- Fyzikálna terapia
Niekedy môžete podstúpiť plastickú operáciu na odstránenie prebytočnej voľnej kože, ale účinky sú len dočasné, keď sa koža vracia.
Pravidelné návštevy lekára sú dôležité na zvládnutie vašich príznakov.
Odporúča:
Bežné vyrážky: Typy, symptómy, liečby, & Viac
Čo sú vyrážky? Vyrážky sú abnormálne zmeny farby alebo štruktúry pokožky. Zvyčajne sú výsledkom zápalu kože, ktorý môže mať mnoho príčin. Existuje mnoho typov vyrážok vrátane ekzému, prstencového granulómu, lichen planus a pityriasis rosea.
Liečba roztrúsenej sklerózy: Typy liečby a výhody
Na sklerózu multiplex (SM) neexistuje žiadny liek, ale lieky a zmeny životného štýlu vám môžu pomôcť zvládnuť túto chorobu. Úzko spolupracujte so svojím lekárom, aby ste našli liečbu, ktorá je pre vás najlepšia a spôsobuje čo najmenej vedľajších účinkov.
Aké sú spôsoby liečby blokády srdca bez operácie? Rôzne spôsoby liečby ischemickej choroby srdca, ktoré nezahŕňajú chirurgický zákrok
Ochorenie koronárnych artérií alebo CAD je zdravotný stav, pri ktorom je prietok krvi do srdca prerušený alebo znížený nahromadením plaku v tepnách. Ak sa nelieči, plak vo vašich tepnách môže stvrdnúť a viesť k dýchavičnosti, nepravidelnému srdcovému tepu a možno k infarktu.
Úzkosť u detí: typy, symptómy, ktoré treba hľadať, a možnosti liečby
Čo je úzkosť? Každé dieťa zažije chvíle, keď začne mať obavy alebo strach. Niekedy sú však tieto pocity ohromujúce. Tento intenzívny pocit sa nazýva úzkosť. Úzkosť je normálna reakcia na stres v živote. Je to spôsob, akým vám telo hovorí o nebezpečenstve alebo opatrnosti v určitých situáciách.
Kalcinóza Cutis: Príčiny, symptómy a liečba
Calcinosis cutis je stav, pri ktorom sa vo vašej koži ukladajú vápenaté soli. Môže sa to stať z rôznych dôvodov a v rôznych prípadoch sa to často prejavuje odlišne. O kalcinóze Cutis Calcinosis cutis nastáva, keď sa vápnik hromadí vo vašej koži, svaloch, šľachách, spojivovom tkanive a podkožnom tkanive – najvnútornejšej vrstve pokožky, ktorá obsahuje tuk.