Lennox-Gastautov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Obsah:

Lennox-Gastautov syndróm: príčiny, symptómy a liečba
Lennox-Gastautov syndróm: príčiny, symptómy a liečba
Anonim

Čo je Lennox-Gastautov syndróm?

Lennox-Gastautov syndróm (LGS) je zriedkavý a závažný typ epilepsie, ktorý sa začína v detstve. Deti s LGS majú často záchvaty a majú niekoľko rôznych druhov záchvatov.

Tento stav sa ťažko lieči, no výskumníci hľadajú nové spôsoby liečby. Nájdenie praktickej a emocionálnej podpory je kľúčom, ktorý vám pomôže poskytnúť vášmu dieťaťu najlepšiu kvalitu života a zároveň čeliť výzvam a stresu, ktoré táto choroba prináša.

Záchvaty zvyčajne začínajú medzi 2. a 6. rokom života. Deti s LGS majú problémy s učením a oneskorenia vo vývoji (ako sedenie, plazenie, chôdza), ktoré môžu byť stredne závažné až závažné. Môžu mať aj problémy so správaním.

Každé dieťa sa vyvíja inak a nie je možné predpovedať, ako na tom bude dieťa s LGS. Zatiaľ čo väčšina detí má pretrvávajúce záchvaty a určitú formu poruchy učenia, niektoré môžu dobre reagovať na liečbu a mať menej záchvatov.

Iní môžu mať aj naďalej často záchvaty, ako aj problémy s myslením, vývojom a správaním a budú potrebovať pomoc pri každodenných činnostiach. Niektorí rodičia zistili, že im pomáha špeciálna diéta nazývaná ketogénna diéta.

Príčiny

Lekári nie vždy vedia, čo spôsobilo LGS u dieťaťa. V niektorých prípadoch to môže byť spôsobené:

  • Nedostatok kyslíka počas pôrodu
  • Ťažké poranenia mozgu spojené s tehotenstvom alebo pôrodom, ako je nízka pôrodná hmotnosť alebo predčasný pôrod
  • Infekcie mozgu (ako je encefalitída, meningitída alebo ružienka)
  • Záchvaty, ktoré začínajú v detstve, nazývané infantilné kŕče alebo Westov syndróm
  • Problém mozgu nazývaný kortikálna dysplázia, pri ktorej sa niektoré nervové vlákna v mozgu počas vývinu v maternici nezorovnajú
  • Tuberkulózna skleróza, pri ktorej sa nerakovinové nádory tvoria na mnohých miestach v tele, vrátane mozgu
  • Genetika

Príznaky

Deti s LGS majú časté a závažné záchvaty. A často majú rôzne druhy záchvatov, vrátane:

Atonické záchvaty. Tiež sa nazývajú „útoky pádov“, pretože osoba stráca svalový tonus a môže spadnúť na zem. Ich svaly môžu trhať. Tieto záchvaty sú krátke, zvyčajne trvajú niekoľko sekúnd.

Tonické záchvaty. Tieto záchvaty spôsobujú stuhnutie tela osoby a môžu trvať niekoľko sekúnd až minútu. Zvyčajne sa vyskytujú, keď osoba spí. Ak k nim dôjde, keď je človek hore, môžu spôsobiť pády. Podobne ako atónové záchvaty sa nazývajú aj poklesové útoky.

Absenčné záchvaty. Počas týchto záchvatov môže mať človek prázdny pohľad, prikývne hlavou alebo rýchlo žmurkne.

U niektorých detí je prvým príznakom LGS pokračujúci záchvat, ktorý trvá 30 minút, alebo nepretržité záchvaty bez úplného zotavenia medzi nimi. Toto sa nazýva status epilepticus a ide o zdravotnú pohotovosť.

Ľudia s LGS môžu mať tiež pomalší reakčný čas. Niektorí majú problémy s učením a spracovaním informácií. Môžu mať aj problémy so správaním.

Získanie diagnózy

Váš lekár bude chcieť vedieť:

  • Kedy ste si prvýkrát všimli problém?
  • Malo vaše dieťa záchvaty? Koľko? Ako často?
  • Ako dlho to trvalo a ako by ste opísali, čo sa stalo?
  • Má vaše dieťa nejaké zdravotné ťažkosti alebo užíva nejaké lieky?
  • Vyskytli sa počas pôrodu nejaké komplikácie?
  • Viete, či má vaše dieťa nejaké poranenia mozgu?
  • Má vaše dieťa problémy s učením alebo správaním?

Váš lekár bude hľadať tri príznaky na diagnostiku LGS:

  • Viaceré druhy záchvatov, ktoré sa ťažko kontrolujú
  • Vývojové oneskorenie alebo mentálne postihnutie
  • Elektroencefalogram (EEG), ktorý ukazuje špecifický druh vzoru, nazývaného vzor pomalých vrcholových vĺn, medzi záchvatmi. EEG používa stroj na zaznamenávanie elektrickej aktivity v mozgu.

Otázky pre vášho lekára

  • Potrebuje moje dieťa ešte nejaké testy?
  • Liečili ste iné deti s týmto ochorením?
  • Akú liečbu odporúčate?
  • Ako sa bude moje dieťa cítiť pri liečbe?
  • Čo môžem urobiť, aby bolo moje dieťa počas záchvatov v bezpečí?
  • Existujú klinické skúšky, ktorých by sa moje dieťa mohlo zúčastniť?
  • Ako sa spojím s inými rodinami, ktoré majú deti s LGS?

Liečba

Lieky

Lekári môžu predpisovať rôzne lieky na liečbu záchvatov spôsobených LGS. Cieľom je znížiť počet záchvatov pomocou liekov, ktoré spôsobujú najmenej vedľajších účinkov. Nájdenie správnej liečby pre vaše dieťa si pravdepodobne vyžiada čas a úzku koordináciu s lekárom. Medzi lieky používané na liečbu záchvatov patria:

  • Kanabidiol (Epidiolex)
  • Clobazam (Onfi)
  • Felbamát (Felbatol)
  • Lamotrigín (Lamictal)
  • Rufinamid (Banzel)
  • Topiramát (Topamax)

Valproát, kyselina valproová (Depakene, Depakote)

Zvyčajne žiadny liek úplne nekontroluje záchvaty. Lekár bude pozorne sledovať lieky vášho dieťaťa, najmä ak vaše dieťa užíva viac ako jeden liek naraz.

Diéty

Špeciálna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov, nazývaná ketogénna diéta, pomáha niektorým ľuďom s epilepsiou, vrátane niektorých detí s LGS. Je to diéta s vysokým obsahom tukov, nízkym obsahom bielkovín a nízkym obsahom sacharidov. Musí sa začať špecifickým spôsobom a musí sa dodržiavať veľmi prísne, takže potrebujete dohľad lekára.

Váš lekár bude pozorne sledovať, či alebo kedy je možné znížiť hladiny liekov. Keďže strava je taká špecifická, vaše dieťa možno bude musieť užívať vitamínové alebo minerálne doplnky.

Lekári si nie sú istí, prečo ketogénna diéta funguje, ale niektoré štúdie ukazujú, že deti s epilepsiou, ktoré držia diétu, majú väčšiu šancu znížiť počet záchvatov alebo znížiť užívanie liekov.

U niektorých detí môže fungovať aj upravená Atkinsova diéta. Je mierne odlišná od ketogénnej diéty. Nemusíte obmedzovať kalórie, bielkoviny ani tekutiny. Potraviny tiež nevážite ani nemeriate. Namiesto toho monitorujete sacharidy.

Ľudia so záchvatmi, ktoré sa ťažko liečia, tiež vyskúšali diétu s nízkym glykemickým indexom. Táto diéta sa zameriava na typ sacharidov, ako aj na množstvo, ktoré niekto zje.

Lekárska marihuana

Veľa pozornosti sa sústredilo na používanie lekárskej marihuany na liečbu detí s epilepsiou a mnoho rodín má záujem dozvedieť sa viac. Lekári ešte neštudovali používanie lekárskej marihuany u detí, ktoré majú LGS, a väčšina štúdií, ktoré ju používajú na liečbu epilepsie, sa zamerala na krátkodobé výhody. Podľa Lennox-Gastaut Foundation je potrebný ďalší výskum, aby sa zistilo, či je to bezpečná a účinná liečba pre deti s LGS.

Chirurgia

Ak lieky a iné spôsoby liečby neznižujú počet záchvatov, lekár vám môže navrhnúť operáciu.

Stimulátor blúdivého nervu je malé zariadenie umiestnené v paži alebo v blízkosti hrudníka. Vysiela elektrické impulzy do blúdivého nervu, ktorý prechádza z brucha do mozgu. Nerv potom posiela tieto impulzy do mozgu, aby pomohol kontrolovať záchvaty. Operácia sa robí v celkovej anestézii a trvá približne hodinu.

Stimulátor RNS je zariadenie, ktoré je umiestnené vo vnútri lebky a je spojené s mozgom. Sníma akúkoľvek abnormálnu elektrickú aktivitu a potom posiela elektrické impulzy do mozgu, aby sa pokúsila zabrániť záchvatom.

Kalozotómia korpusu rozdeľuje ľavú a pravú hemisféru mozgu. To zabraňuje šíreniu záchvatov, ktoré začínajú v jednej časti mozgu, na opačnú stranu. Zvyčajne sa odporúča iba pre ľudí, ktorí majú ťažké, nekontrolovateľné záchvaty, ktoré spôsobujú pád a zranenie. Niekto, kto má corpus callosotómiu, bude musieť zostať v nemocnici 2 až 4 dni a po návrate domov bude pokračovať v užívaní liekov proti záchvatom.

Čo očakávať

Výchova dieťaťa s LGS je náročná. Ak má vaše dieťa časté záchvaty, možno bude musieť nosiť prilbu, ktorá ho ochráni v prípade pádu. Možno budete musieť riešiť problémy so správaním, ako je hranie a vedľajšie účinky liekov proti záchvatom.

Na LGS neexistuje žiadny liek, hoci existuje veľa výskumov na nájdenie liečby, ktorá funguje lepšie.

Každé dieťa s LGS má iné potreby. Väčšina z nich má záchvaty a mentálne postihnutie aj potom, čo vyrastú. Niektorí môžu byť schopní žiť samostatne, ale väčšina bude potrebovať pomoc pri každodenných činnostiach. Možno bude potrebné, aby žili v skupine alebo v domove s asistovaným bývaním.

Je dôležité, aby rodičia a súrodenci dostali podporu, ktorú potrebujú ako opatrovatelia a členovia rodiny, ktorí čelia životu s týmto ťažkým stavom. Rozhovor s inými rodinami, ktoré čelia rovnakým problémom, vám môže pomôcť cítiť sa menej izolovaný a získavanie tipov a informácií od ostatných vám môže uľahčiť každodenný život.

Získanie podpory

Ak sa chcete dozvedieť viac o Lennox-Gastautovom syndróme, môžete navštíviť webovú stránku nadácie LGS Foundation. Je to dobré východiskové miesto, kde nájdete podporu, ktorú môžete vy a vaša rodina potrebovať.

Odporúča:

Zaujímavé články
Čo treba zvážiť pri výbere rehabilitačného zariadenia
Čítaj viac

Čo treba zvážiť pri výbere rehabilitačného zariadenia

Rehabilitačné zariadenie je miesto, kde by ste vy alebo váš blízky mohli zostať po úraze alebo operácii. Zvyčajne ponúkajú liečebné plány, ktoré vás postavia na nohy, okrem iných aktivít, ktoré podporujú pohodu a celkové zdravie. ‌ V tomto type zariadenia lekári denne navštevujú.

Kto dostane ALS?
Čítaj viac

Kto dostane ALS?

Mnoho vecí o amyotrofickej laterálnej skleróze (ALS), známej aj ako Lou Gehrigova choroba, zostáva nejasných. Bez toho, aby sme presne vedeli, čo spôsobuje ALS, je ťažké povedať, prečo niektorí ľudia dostanú túto chorobu, zatiaľ čo iní nie. Výskumníci však majú nejaké možné nápady.

Wernickeova afázia: Príčiny, symptómy a liečba
Čítaj viac

Wernickeova afázia: Príčiny, symptómy a liečba

Wernickeova afázia je jazyková porucha, ktorá vám sťažuje porozumenie slovám a komunikáciu. Táto porucha je spôsobená poškodením časti mozgu, ktorá ovláda jazyk. Vedie to k strate jazykových schopností a môže to byť veľmi frustrujúce. Wernickeova afázia vs.