Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (AAT): Symptómy, príčiny, test, liečba

Obsah:

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (AAT): Symptómy, príčiny, test, liečba
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (AAT): Symptómy, príčiny, test, liečba
Anonim

Čo je nedostatok AAT?

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu je genetické ochorenie, čo znamená, že ho na vás preniesli vaši rodičia. Môže spôsobiť vážne ochorenie pľúc alebo pečene. Môžete to počuť aj pod názvom nedostatok AAT. Symptómy často zahŕňajú problémy s dýchaním a žltačku alebo žltú pokožku.

Neexistuje žiadny liek, ale liečba vám môže pomôcť zvládnuť problémy s pečeňou a dýchaním.

Chorobu dostanete, pretože vaša pečeň nevytvára dostatok proteínu nazývaného alfa-1 antitrypsín alebo AAT. Na ochranu pľúc potrebujete AAT. Bez nej infekcie a iné dráždivé látky, ako je tabakový dym, rozkladajú časti pľúc ešte rýchlejšie.

Ak máte nedostatok AAT, nemusíte mať príznaky dýchania, kým nebudete mať 20 alebo 30 rokov. Keď začnú, môžete pri dýchaní pociťovať dýchavičnosť alebo sipot, rovnako ako niekto, kto má astmu.

U niektorých ľudí môže nedostatok AAT spôsobiť chronickú obštrukčnú pľúcnu obštrukčnú chorobu (CHOCHP). Keď máte CHOCHP, často máte príznaky emfyzému, závažného stavu, ktorý vám sťažuje vytlačenie vzduchu z pľúc. CHOCHP môže spôsobiť vykašliavanie hlienov, dýchavičnosť alebo problémy s dýchaním a pocit stísnenia hrudníka.

Môžete mať aj chronickú bronchitídu, podráždenie dýchacích ciest, pri ktorom často kašlete a spôsobuje problémy s dýchaním.

Pravdepodobne budete musieť užívať lieky cez inhalátor, ktorý nosíte so sebou, ako je typ, ktorý používajú ľudia s astmou. Toto je niečo, čo budete musieť robiť po zvyšok svojho života.

Majte na pamäti, že žiadne dva prípady nedostatku AAT nie sú rovnaké. Nie každý má vážne príznaky. Vďaka liečbe budete pravdepodobne stále môcť pracovať, cvičiť a užívať si mnohé z vašich obľúbených koníčkov.

Oslovte okruh priateľov a rodiny a opýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny. Môže vám pomôcť porozprávať sa s ľuďmi, ktorí rozumejú tomu, čím prechádzate.

Symptómy nedostatku AAT

Možno nebudete vedieť, že máte túto chorobu, kým nebudete dospelí. Väčšina ľudí ju dostane vo veku 20 až 40 rokov. Môžete pociťovať dýchavičnosť, najmä keď sa pokúšate cvičiť. Môžete tiež začať pískať alebo mať pískavý zvuk, keď dýchate.

Môžete dostať aj veľa pľúcnych infekcií. Medzi ďalšie varovné signály patria:

  • Pocit únavy
  • Vaše srdce bije rýchlo, keď vstanete
  • Chudnutie

Ak nedostatok AAT spôsobuje problémy s pečeňou, môžete mať príznaky ako:

  • Žltkastá pokožka alebo oči
  • Opuchnuté brucho alebo nohy
  • Vykašliavanie krvi

Novorodené dieťa môže mať:

  • Žltačka, žltý odtieň pokožky alebo očí
  • Žltý moč
  • Problémy s priberaním
  • Zväčšená pečeň
  • Krvácanie z nosa alebo pupočného pahýľa

Je to zriedkavé, ale niektorí ľudia trpia aj kožným ochorením nazývaným panikulitída. Spôsobuje stvrdnutie kože spolu s bolestivými hrčkami alebo fľakmi.

Príčiny nedostatku AAT

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu sa vyskytuje v rodinách. Ak to máš, máš to z chybných génov, ktoré ti odovzdali obaja tvoji rodičia.

Niektorí ľudia dostanú gény, ale nemajú žiadne príznaky. Alebo majú miernu verziu choroby.

Zlomené gény, ktoré dostanete od svojich rodičov, spôsobujú, že máte nízku hladinu AAT proteínu v krvi. Môže sa hromadiť v pečeni namiesto toho, aby sa dostal do krvného obehu.

Toto nahromadenie vo vašej pečeni spôsobuje ochorenie pečene. Nedostatok AAT proteínu vo vašom krvnom obehu vedie k ochoreniu pľúc.

Testy na nedostatok AAT

Váš lekár vám môže klásť otázky ako:

  • Máte pocit nedostatku vzduchu?
  • Dostali ste veľa prechladnutí alebo pľúcnych infekcií?
  • Schudol si v poslednej dobe?
  • Všimli ste si zožltnutie pokožky alebo očí?

Váš lekár bude tiež počúvať vaše dýchanie pomocou stetoskopu, aby skontroloval sipot alebo iné známky toho, že vaše pľúca nefungujú správne.

Na potvrdenie diagnózy musíte absolvovať krvné testy. Tieto testy kontrolujú, či máte poškodené gény, ktoré spôsobujú nedostatok AAT. Tiež sledujú, koľko bielkovín máte v krvnom obehu.

Váš lekár tiež otestuje vaše pľúca a pečeň, aby zistil, aké poškodenie tento stav spôsobil. Napríklad röntgenové vyšetrenie hrudníka môže vykazovať známky emfyzému.

Špeciálny krvný test kontroluje hladinu kyslíka vo vašich tepnách, čo je znakom toho, ako dobre fungujú vaše pľúca. Môžete dýchať do hadičky, aby ste videli, koľko vzduchu dostávate do pľúc.

Ďalší krvný test kontroluje problémy s pečeňou. Môžete tiež dostať biopsiu pečene. Pri tomto teste váš lekár pomocou veľmi tenkej ihly odoberie niekoľko buniek z vašej pečene a skontroluje ich, či nemajú známky poškodenia.

Liečba nedostatku AAT

Aj keď nedostatok AAT neexistuje, môžete zvýšiť množstvo proteínu AAT v krvi, čo vás ochráni pred väčším poškodením pľúc. Lekári tomu hovoria augmentačná terapia. Túto liečbu môžete absolvovať aj vtedy, ak dostanete emfyzém.

Augmentačná terapia sa nazýva aj substitučná terapia. Získate novú zásobu AAT proteínu, ktorý pochádza z krvi zdravých ľudských darcov. Kúru dostanete raz týždenne. Náhradný alfa-1 sa dostane do vášho tela cez IV. Môžete si to nechať urobiť doma s pomocou technika, alebo môžete zájsť do ordinácie.

Cieľom augmentačnej terapie je spomaliť alebo zastaviť poškodenie vašich pľúc. Nezvráti chorobu ani nevylieči žiadne poškodenie, ktoré už máte. Tieto ošetrenia budete potrebovať po zvyšok svojho života.

V závislosti od toho, ako sa vám darí, môžete dostať aj lieky, ktoré vdýchnete do pľúc pomocou inhalátora. Lekári tomu hovoria bronchodilatátor, čo znamená, že otvára vaše dýchacie cesty.

Ak vaše problémy s dýchaním vedú k nízkej hladine kyslíka v krvi, možno budete musieť dostať kyslík navyše cez masku alebo nosový nástavec. Váš lekár vám tiež odporučí pľúcnu rehabilitáciu, ktorá vám pomôže lepšie dýchať.

Postarajte sa o seba

Správne návyky sú dôležité, aby ste si s týmto stavom udržali zdravie. Nemali by ste fajčiť a musíte dostať vakcínu proti zápalu pľúc a každoročné zaočkovanie proti chrípke. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako bezpečne cvičiť, čo posilní vaše pľúca.

Správna výživa vám môže pomôcť udržať vašu pečeň zdravú. Vyhnite sa prachu a dymu a často si umývajte ruky, aby ste predišli infekcii. Obmedzte alkohol, ktorý pijete, aby ste ochránili svoju pečeň.

Deti s nedostatkom AAT môžu potrebovať špeciálnu mliečnu výživu alebo extra vitamíny. Je tiež dôležité, aby mali pravidelné lekárske prehliadky, aby mali prehľad o tom, ako dobre fungujú ich pľúca a pečeň.

Podpora od vašich blízkych a od ostatných, ktorí majú rovnaký stav, tiež robí veľký rozdiel, takže viete, že existujú ľudia, ktorí rozumejú tomu, čím prechádzate.

Otázky pre vášho lekára

Opýtajte sa svojho lekára na akúkoľvek otázku, ktorú máte o tomto stave. Môžete začať týmito:

  • Liečili ste iných ľudí s nedostatkom AAT?
  • Ako môžem chrániť svoje pľúca a pečeň?
  • Akú liečbu navrhujete?
  • Ako budeme vedieť, ako sa mi darí?
  • Mám dať svoje deti otestovať na tento stav?

Čo očakávať

Nedostatok AAT je u každého iný. Niektorí ľudia majú vážne problémy. Iní môžu mať len málo alebo žiadne príznaky.

U dojčiat a detí je pravdepodobnejšie, že tento stav spôsobí poškodenie pečene ako problémy s pľúcami. Napriek tomu len asi 10 % detí s ňou má závažné ochorenie pečene. Deti s nedostatkom AAT môžu mať aj astmu.

Budete citlivejší na dym a prach. Dokonca aj bežné prechladnutie môže viesť k problémom s dýchaním. Asi 30% až 40% ľudí s týmto ochorením bude mať v určitom bode svojho života problémy s pečeňou. Zistenie, či máte nedostatok AAT, je prvým krokom k zdravým návykom a liečebným postupom, ktoré pomáhajú kontrolovať chorobu.

Získať podporu

Mená lekárov, odkazy na podporné skupiny, zdroje genetického poradenstva a ďalšie informácie nájdete na webovej stránke Alpha-1 Foundation.

Odporúča:

Zaujímavé články
Je to prechladnutie alebo infekcia dutín? Symptómy & Liečba
Čítaj viac

Je to prechladnutie alebo infekcia dutín? Symptómy & Liečba

Vlnajúce oči, upchatý nos, kýchanie: Ako dlho tieto príznaky trvajú, môže byť kľúčom k tomu, čo spôsobuje vaše upchatie. Je to prechladnutie alebo infekcia dutín? Studené Ak ide o vírus prechladnutia, môžete sa na niekoľko dní ocitnúť blízko krabice s vreckovkami.

Kontaktná dermatitída: príčiny, symptómy, liečba
Čítaj viac

Kontaktná dermatitída: príčiny, symptómy, liečba

Kontaktná dermatitída je vyrážka, ktorá sa objaví na koži, keď sa dotknete určitej látky alebo máte na ňu reakciu. Je to červené, svrbí a je to nepríjemné, ale nie je to život ohrozujúce. Vyrážka môže byť spôsobená alergiou alebo poškodením ochrannej vrstvy pokožky.

Meningitída: Symptómy, príčiny, prenos a liečba
Čítaj viac

Meningitída: Symptómy, príčiny, prenos a liečba

Čo je meningitída? Meningitída je zriedkavá infekcia, ktorá postihuje jemné membrány - nazývané meningy - ktoré pokrývajú mozog a miechu. Môžete to chytiť vy alebo vaše deti. Typy meningitídy Bakteriálna meningitída Je to mimoriadne vážna choroba.