Dedičné choroby sietnice: Čo treba vedieť

Obsah:

Dedičné choroby sietnice: Čo treba vedieť
Dedičné choroby sietnice: Čo treba vedieť
Anonim

Čo je dedičná retinálna dystrofia?

Sietnicové dystrofie sú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré poškodzujú sietnicu, vrstvu citlivú na svetlo v zadnej časti oka. Sietnica vysiela signály do vášho mozgu, aby ste mohli vidieť. Zdedené znamená, že stav sa vyskytuje v rodinách.

Tieto choroby často poškodzujú bunky nazývané tyčinky a čapíky v sietnici. Tyčinky vám pomôžu vidieť pri slabom osvetlení. Kužele vám poskytujú centrálne videnie s vysokým rozlíšením a farebné videnie.

Existuje mnoho typov dedičnej dystrofie sietnice (IRD). Tu sú najbežnejšie:

Retinitis pigmentosa (RP) je skupina chorôb, ktoré spôsobujú odumieranie buniek citlivých na svetlo v sietnici. Približne 1 zo 4 000 ľudí má RP.

Nočná slepota je zvyčajne prvým príznakom RP. Neskôr môžete mať vo svojom bočnom (periférnom) videní slepé miesta, ktoré sa rozšíria a znížia váš zrak do strany a nakoniec aj centrálne videnie.

Choroiderémia postihuje väčšinou chlapcov a mužov. Tento stav má 1 z 50 000 až 1 zo 100 000 ľudí.

Často je prvým príznakom nočná slepota, ktorá začína v detstve. Neskôr sa vám môže vyvinúť tunelové videnie a bude pre vás ťažšie vidieť detaily. Choroiderémia môže spôsobiť úplnú stratu zraku v neskorej dospelosti.

Achromatopsia ovplyvňuje kužeľové bunky v sietnici, ktoré vám pomáhajú vidieť farby. Tento stav má približne 1 z 30 000 ľudí.

Hlavným príznakom je farbosleposť. Medzi ďalšie príznaky patrí citlivosť na svetlo (fotofóbia), rozmazané videnie a mimovoľné pohyby očí (nystagmus).

Stargardtova choroba poškodzuje makulu, stred sietnice, ktorá vám pomáha vidieť priamo pred seba, keď čítate alebo šoférujete. Jeden z každých 8 000 až 10 000 ľudí má túto formu IRD.

Príznaky Stargardtovej choroby sa zvyčajne objavia u detí alebo dospievajúcich, ale niekedy až v dospelosti. Je zriedkavé, že tento stav spôsobí úplnú slepotu.

Dystrofia kužeľov a tyčí je skupina IRD, ktoré poškodzujú čapíky a tyče. Strata zraku sa časom zhoršuje. 1 z 30 000 až 1 zo 40 000 ľudí má dystrofiu kužeľovej tyčinky.

Príznaky zvyčajne začínajú, keď ste dieťa. Ako prvé sa zvyčajne objavia rozmazané videnie a fotofóbia. Neskôr môžete mať v strede videnia slepé miesta a stratiť farbu a periférne videnie.

Leberova kongenitálna amauróza (LCA) začína poškodzovať sietnicu a spôsobovať stratu zraku v prvých mesiacoch života dieťaťa. Postihuje 2 až 3 z každých 100 000 novorodencov.

S LCA môže byť vaša rohovka – priehľadný kryt oka – tenká a kužeľovitého tvaru namiesto zakrivenia. Môžete byť extrémne ďalekozraký. Častá je aj fotofóbia a nystagmus. V niektorých prípadoch vaše zreničky nemusia reagovať na svetlo alebo môžete mať prekrížené oči (strabizmus).

Tieto choroby sa časom pomaly zhoršujú. Niektoré môžu nakoniec spôsobiť vážnu stratu zraku alebo slepotu. Hoci liečba nie je dostupná pre väčšinu IRD, existujú spôsoby, ako spomaliť ochorenie a zachovať si zrak. Výskumníci testujú nové spôsoby liečby a možno aj vyliečenia v klinických štúdiách.

Príčiny

Gény obsahujú pokyny, ktoré naše telo používa na tvorbu bielkovín. Keď sa gén zmení alebo zmutuje, vaše telo nedokáže vytvoriť proteín alebo proteín nefunguje tak, ako by mal.

Pri IRD spôsobujú mutácie jedného alebo viacerých génov odumieranie buniek v sietnici. Tieto ochorenia spôsobuje viac ako 260 génov. Typ IRD, ktorý máte, závisí od toho, ktoré gény sú ovplyvnené.

Retinitis pigmentosa vzniká mutáciou ktoréhokoľvek zo 60 rôznych génov. Niektoré z týchto génov sú autozomálne dominantné. To znamená, že ak váš rodič má túto chorobu, máte 50-50 šancu, že budete mať aj retinitis pigmentosa.

Iné gény retinitis pigmentosa sú autozomálne recesívne. Keď sú obaja rodičia prenášačmi, majú gén, ale nemajú príznaky. Ak sú obaja vaši rodičia prenášačmi, môžete byť prenášačom alebo mať príznaky.

Choroiderémia je X-viazaný genetický stav. Gén, ktorý to spôsobuje, sa nachádza na X chromozóme. Ženy majú dva X chromozómy. Zvyčajne sú nosičmi a nevykazujú príznaky. Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, majú príznaky.

Achromatopsia môže ovplyvniť ktorýkoľvek z piatich génov, ktoré pomáhajú čapiciam reagovať na svetlo. Keď jeden alebo viacero z týchto génov zmutuje, čapíky nefungujú a vy nevidíte farby.

Stargardtova choroba vzniká mutáciou v géne ABCA4. Tento gén vytvára proteín, ktorý normálne odstraňuje toxíny z buniek citlivých na svetlo vo vašej sietnici. Zmeny v ABCA4 spôsobujú nahromadenie tukovej látky nazývanej lipofuscín a poškodenie makuly.

Dystrofia čapíkov a tyčiniek je spojená s viac ako 30 génmi, ktoré pomáhajú tyčinkám a čapiciam vo vašej sietnici fungovať. Čípky sa zvyčajne rozpadnú ako prvé, a preto je často prvým príznakom citlivosť na svetlo.

Leberova kongenitálna amauróza (LCA) vzniká v dôsledku zmien ktoréhokoľvek z najmenej 14 rôznych génov. Aby ste mali zdravý zrak, musíte všetky tieto gény fungovať. Pretože mutácie narúšajú rast sietnice v maternici, strata zraku začína krátko po narodení.

Príznaky

Strata zraku je príznakom všetkých IRD. Problémy so zrakom môžu byť spočiatku mierne, ale môžu sa zhoršiť.

Aké príznaky máte, závisia od vášho typu IRD. Najbežnejšie príznaky sú:

  • Nočná slepota – problémy s videním pri slabom osvetlení
  • Strata farebného videnia
  • Citlivosť na svetlo
  • Strata bočného alebo stredného videnia

Získanie diagnózy

Ak si váš bežný očný lekár myslí, že máte IRD, pravdepodobne vás pošle k špecialistovi na očné choroby. Môže to byť špecialista na sietnicu alebo oftalmológ. Tento lekár vykoná vyšetrenie na kontrolu sietnice a iných častí vašich očí. Budú sa pýtať na vaše príznaky a či niektorý z vašich rodinných príslušníkov má ochorenie sietnice. Potom použijú nástroje, ako sú tieto, aby sa bližšie pozreli na vašu sietnicu a ďalšie časti oka:

Elektroretinogram (ERG) meria elektrickú aktivitu vašich tyčiniek a čapíkov. Môže ukázať, ako dobre tieto bunky reagujú na svetlo. Menšia elektrická aktivita môže znamenať, že vaše tyče a kužele nefungujú tak, ako by mali.

Testovanie zorného poľa skontroluje vaše stredné a bočné videnie, či neobsahuje slepé uhly.

Optická koherentná tomografia (OCT) robí veľmi podrobné snímky vašej sietnice. Rednutie sietnice môže byť príznakom poškodenia retinálnej dystrofie.

Testovanie farieb zahŕňa niekoľko rôznych testov, ako dobre vidíte farby.

Fluoresceínová angiografia vytvára mapu rôznych vrstiev vašej sietnice. Ztenčenie vrstiev môže byť znakom poškodenia IRD.

V závislosti od výsledkov týchto testov vás môže váš lekár poslať na genetické testovanie. Tieto testy používajú vzorku vašej krvi alebo slín na nájdenie génov, ktoré spôsobujú IRD. Genetický poradca môže vysvetliť výsledky vašich genetických testov.

Zoznámte sa s tímom starostlivosti

Starostlivosť o retinálnu dystrofiu je tímová práca. Toto sú niektorí z poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorých môžete vidieť:

  • Očný lekár: Očný lekár, ktorý sa špecializuje na očné choroby a chirurgiu
  • Špecialista na sietnicu: Oftalmológ s dodatočným školením na stav sietnice
  • Genetický poradca: Špecialista, ktorý vám pomôže porozumieť vašej rodinnej anamnéze genetických chorôb
  • Špecialista na slabozraké: Profesionál, ktorý robí testy a odporúča nástroje na zvládnutie straty zraku
  • Sociálny pracovník: Osoba, ktorá vám pomáha zvládať váš zdravotný stav a nachádza zdroje na vašu podporu

Otázky pre vášho lekára

IRD sú zriedkavé a ich manažment a liečba môže byť zložitá. Je dobré mať o svojom stave čo najviac informácií. Urobte si zoznam otázok, ako sú tieto a opýtajte sa svojho lekára:

  • Aký druh straty zraku by som mohol mať?
  • Ako rýchlo môžem stratiť zrak?
  • Môžete liečiť môj stav?
  • Aké liečby sú dostupné?
  • Aké zmeny životného štýlu mi môžu pomôcť chrániť môj zrak
  • O akých príznakoch by som vám mal zavolať?
  • Aké slabozraké pomôcky by mi mohli pomôcť?

Liečba

Pre väčšinu foriem IRD neexistuje žiadna liečba ani liečba. Existujú však spôsoby, ako spomaliť stratu zraku a zachovať si zrak čo najdlhšie.

V niektorých štúdiách vysoké dávky vitamínu A spomalili určité typy retinitis pigmentosa. Vysoké dávky vitamínu A však nie sú bezpečné pre ľudí so Stargardtovou chorobou a inými ochoreniami sietnice, pretože môžu spôsobiť ešte väčšie škody. Poraďte sa so svojím lekárom skôr, ako užijete akýkoľvek doplnok na liečbu IRD.

Okuliare môžete nosiť pri menších problémoch so zrakom, ako je ďalekozrakosť, krátkozrakosť alebo astigmatizmus. Okuliare vám úplne nevrátia zrak, no mohli by vám pomôcť lepšie vidieť.

Triedy s tmavým odtieňom sú najlepšie pre citlivosť na svetlo. Lipofuscín absorbuje modré svetlo a potom vytvára látky nazývané voľné radikály, ktoré poškodzujú tyčinky a čapíky. Ak máte Stargardtovu chorobu, váš lekár vám môže navrhnúť, aby ste nosili hnedé alebo jantárové slnečné okuliare na odfiltrovanie modrého svetla.

ARGUS II je prvá umelá sietnica. Tento implantát môže vrátiť zrak niektorým ľuďom, ktorí stratili zrak v dôsledku retinitis pigmentosa.

Výskumníci sa každý deň dozvedajú viac o príčinách týchto chorôb. Študujú nové spôsoby liečby, ako je génová terapia a terapia kmeňovými bunkami, ktoré by jedného dňa mohli spomaliť alebo dokonca vyliečiť IRD. Účasť na klinickom skúšaní vám môže poskytnúť prístup k novej liečbe skôr, ako bude dostupná všetkým ostatným.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) je typ génovej terapie, ktorý je schválený FDA. Lieči niektorých ľudí s retinálnou dystrofiou spôsobenou mutáciou génu RPE65. Luxturna posiela normálnu kópiu génu do buniek v sietnici, aby obnovila videnie.

Starostlivosť o vaše emocionálne a duševné zdravie

Strata zraku neovplyvňuje len váš zrak. Môže to mať vplyv aj na vaše duševné zdravie. Jeden zo 4 ľudí so stratou zraku má tiež depresiu.

Úzkosť, strach a osamelosť sú bežné u ľudí, ktorí stratili zrak. Strach a starosti vás môžu odtiahnuť od ľudí, ktorí vás podporujú a starajú sa o vás.

Povedzte svojmu lekárovi, ak ste znepokojený, podráždený alebo máte problémy so sústredením alebo so spánkom. Môžu to byť príznaky úzkosti.

Oznámte aj svojmu lekárovi, ak máte niektorý z týchto príznakov depresie:

  • Smútok
  • Strata záujmu o aktivity, ktoré ste mali radi
  • Únava
  • Nedostatok energie
  • Pocit bezmocnosti alebo bezcennosti
  • Priberanie alebo strata hmotnosti

Návšteva odborníka na duševné zdravie vám môže pomôcť zvládnuť obavy a úzkosť a zlepšiť kvalitu vášho života. Pravidelné cvičenie a konzumácia výživných jedál sú ďalšie spôsoby, ako sa cítiť lepšie.

Postarajte sa o seba

Pomôcky pre slabozraké sú nástroje, ktoré vám môžu pomôcť čo najlepšie využiť zrak, ktorý ešte máte. Môžete skúsiť:

  • Zväčšovacie šošovky
  • Počítačové programy, ktoré čítajú tlačené slová nahlas
  • Zariadenia, ktoré zvyšujú svetlo
  • Trstina alebo vodiaci pes

Špecialista na slabozraké (zvyčajne váš optometrista) môže urobiť vyšetrenie slabozrakosti a odporučiť nástroje, ktoré vám najviac pomôžu.

Nosenie slnečných okuliarov pomáha chrániť sietnicu pred poškodením ultrafialovým (UV) svetlom. Je tiež dobré vyhnúť sa fajčeniu, ktoré môže ešte viac poškodiť sietnicu.

Pravidelné prehliadky pomôžu vášmu lekárovi včas rozpoznať príznaky straty zraku a zvládnuť ich.

Čo očakávať

Všetky IRD spôsobujú určitý typ straty zraku, ale typ a rýchlosť tejto straty sú pre každú chorobu iné.

Napríklad retinitis pigmentosa je veľmi pomalé ochorenie, ktoré znižuje napríklad nočné videnie a videnie na čítanie, no zriedkavo vedie k úplnej strate zraku. Achromatopsia ovplyvňuje najmä farebné videnie. Choroiderémia môže viesť k úplnej slepote. Stargardtova choroba poškodzuje centrálne videnie, no niektorí ľudia strácajú zrak rýchlejšie ako iní.

Získanie podpory

IRD môže ovplyvniť váš život mnohými spôsobmi. Váš očný lekár a ďalší odborníci vám ponúknu tipy a stratégie, ktoré vám pomôžu zvládnuť váš stav.

Špecialista na slabozraké môže odporučiť nástroje na udržanie vašej nezávislosti. A sociálny pracovník vás môže spojiť so zdrojmi vo vašej oblasti, ktoré vám pomôžu prispôsobiť sa strate zraku.

Odporúča:

Zaujímavé články
Príliš starý na obchvat?
Čítaj viac

Príliš starý na obchvat?

12. jún 2000 – Čo môže byť horšie, ako keď vám povedali, že potrebujete operáciu bypassu srdca? Odmietli vás kvôli procedúre, pretože ste príliš starý. Zatiaľ čo niektorí chirurgovia vážia vek viac ako iní, traduje sa, že pacientom starším ako 80 rokov sa pri operácii srdcového bypassu nedarí tak dobre ako mladším kandidátom.

Prírodné lieky na zdravie srdca: pomoc alebo škoda?
Čítaj viac

Prírodné lieky na zdravie srdca: pomoc alebo škoda?

Ak si chcete udržať zdravé srdce, zvyčajne budete robiť tri veci: vybrať si výživné jedlá, zostať aktívny a zbaviť sa zlozvykov, ako je fajčenie. Existuje však rýchlejší spôsob, ako dať svojmu srdcu ďalšiu vzpruhu? Prejdite prstom po digitálnom zariadení alebo zapnite televízor a uvidíte reklamu za reklamou na prírodné lieky, ktoré môžu liečiť vaše srdce a pomôcť vám žiť dlhšie.

Srdcové predsudky, ktoré môžu zabíjať
Čítaj viac

Srdcové predsudky, ktoré môžu zabíjať

Ak máte jeden zo 700 000 srdcových infarktov, ktoré sa vyskytujú každý rok v USA – alebo dokonca príznaky naznačujúce túto možnosť – pomáha vám byť bohatý, biely a mužský. Štúdie ukazujú, že práve tí pacienti dostávajú rýchlejšiu a lepšiu starostlivosť v núdzovej a následnej liečbe srdcového infarktu ako ľudia s menšími peniazmi, tmavšou pleťou alebo iným pohlavím – aj keď sú symptómy alebo zdravotné poistenie rovnaké.